பிறவி pachyonychia

Pachyonychia Congenita இன் கண்ணோட்டம்

Pachyonychia congenita (PC) என்பது தோல் மற்றும் நகங்களை பாதிக்கும் மிகவும் அரிதான மரபணு நோயாகும். அறிகுறிகள் பொதுவாக பிறக்கும்போதோ அல்லது வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்திலோ தோன்றும், மேலும் இந்த நோய் இரு பாலின மக்களையும் அனைத்து இன மற்றும் இனக்குழுக்களையும் பாதிக்கிறது.

கெரட்டின்களை பாதிக்கும் பிறழ்வுகளால் பிசி ஏற்படுகிறது, செல்களுக்கு கட்டமைப்பு ஆதரவை வழங்கும் புரதங்கள், மேலும் எந்த கெரட்டின் மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளது என்பதைப் பொறுத்து ஐந்து வகைகளாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும் மற்றும் வகையைப் பொறுத்தது, ஆனால் நகங்கள் தடித்தல் மற்றும் கால்களின் கால்களில் கால்சஸ் ஆகியவை கிட்டத்தட்ட எல்லா நிகழ்வுகளிலும் ஏற்படுகின்றன. மிகவும் பலவீனப்படுத்தும் அறிகுறி, நடைபயிற்சி கடினமாக்கும் உள்ளங்காலில் வலிமிகுந்த கால்சஸ் ஆகும். சில நோயாளிகள் நடக்கும்போது வலியைக் கட்டுப்படுத்த கரும்பு, ஊன்றுகோல் அல்லது சக்கர நாற்காலியை நம்பியிருக்கிறார்கள்.

PC க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, ஆனால் வலி உட்பட அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க வழிகள் உள்ளன.

பிறவி பேச்சியோனிச்சியா யாருக்கு வருகிறது?

பிறவி pachyonychia உள்ளவர்கள் ஐந்து கெரட்டின் மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளனர். நோயுடன் தொடர்புடைய இந்த மரபணுக்களில் 115 க்கும் மேற்பட்ட பிறழ்வுகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். சில சந்தர்ப்பங்களில், பிசிஏ பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படுகிறது, மற்றவற்றில் குடும்ப வரலாறு இல்லை மற்றும் காரணம் தன்னிச்சையான பிறழ்வு ஆகும். இந்த கோளாறு மரபணு ரீதியாக ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, அதாவது பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகல் நோயை ஏற்படுத்த போதுமானது. பிசி மிகவும் அரிதானது. இந்த நோய் இரு பாலின மக்களையும் அனைத்து இன மற்றும் இனக்குழுக்களையும் பாதிக்கிறது.

பிறவி pachyonychia வகைகள்

ஐந்து வகையான pachyonychia congenita உள்ளன மற்றும் அவை மாற்றப்பட்ட கெரட்டின் மரபணுவின் அடிப்படையில் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. தடிமனான நகங்கள் மற்றும் உள்ளங்காலில் வலிமிகுந்த கால்சஸ் நோய் அனைத்து வகைகளிலும் பொதுவானது, ஆனால் மற்ற அம்சங்களின் இருப்பு எந்த கெரட்டின் மரபணு பாதிக்கப்படுகிறது மற்றும் குறிப்பிட்ட பிறழ்வைப் பொறுத்தது.

பிறவி pachyonychia அறிகுறிகள்

ஒரே வகை அல்லது ஒரே குடும்பத்தில் உள்ளவர்களிடையே கூட பிசிஏவின் அறிகுறிகள் மற்றும் தீவிரத்தன்மை பெரிதும் மாறுபடும். பெரும்பாலான அறிகுறிகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகளில் தோன்றும்.

மிகவும் பொதுவான பிசி அம்சங்கள் பின்வருமாறு:

• வலிமிகுந்த கால்சஸ் மற்றும் கொப்புளங்கள் உள்ளங்கால்களில். சில சந்தர்ப்பங்களில், கால்சஸ் நமைச்சல். கால்சஸ் மற்றும் கொப்புளங்கள் உள்ளங்கைகளிலும் உருவாகலாம்.
• தடிமனான நகங்கள். ஒவ்வொரு பிசி நோயாளியிலும் எல்லா நகங்களும் பாதிக்கப்படுவதில்லை, சிலருக்கு நகங்கள் தடிமனாக இருக்காது. ஆனால் பெரும்பாலான நோயாளிகள் நகங்களை பாதித்துள்ளனர்.
• நீர்க்கட்டிகள் பல்வேறு வகையான.
• உராய்வு இடங்களில் முடியைச் சுற்றி காசநோய், இடுப்பு, இடுப்பு, முழங்கால்கள் மற்றும் முழங்கைகள் போன்றவை. அவை குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவானவை மற்றும் இளமை பருவத்திற்குப் பிறகு குறையும்.
• நாக்கு மற்றும் கன்னங்களின் உள்ளே வெள்ளை பூச்சு.

குறைவான பொதுவான PC அம்சங்கள் பின்வருமாறு:

• புண்கள் வாயின் மூலைகளில்.
• பிறக்கும் போது அல்லது அதற்கு முன் பற்கள்.
• தொண்டையில் வெள்ளை படலம் கரகரப்பான குரல் விளைகிறது.
• முதல் கடியில் கடுமையான வலி ("முதல் கடி நோய்க்குறி"). வலி தாடை அல்லது காதுகளுக்கு அருகில் உள்ளது மற்றும் சாப்பிடும் போது அல்லது விழுங்கும்போது 15-25 வினாடிகள் நீடிக்கும். இது இளைய குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவானது மற்றும் சில குழந்தைகளுக்கு உணவளிப்பதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்தும். இது பொதுவாக இளமை பருவத்தில் போய்விடும்.

பிறவி pachyonychia காரணங்கள்

தோல், நகங்கள் மற்றும் முடியின் முக்கிய கட்டமைப்பு கூறுகளான கெராடின்கள், புரதங்கள் ஆகியவற்றைக் குறிக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் Pachyonychia congenita ஏற்படுகிறது. பிறழ்வுகள் கெரட்டின்களை இழைகளின் வலுவான வலையமைப்பை உருவாக்குவதைத் தடுக்கின்றன, அவை பொதுவாக தோல் செல்களுக்கு வலிமையையும் நெகிழ்ச்சியையும் தருகின்றன. இதன் விளைவாக, நடைபயிற்சி போன்ற சாதாரண செயல்கள் கூட செல் முறிவுக்கு வழிவகுக்கும், இறுதியில் வலிமிகுந்த கொப்புளங்கள் மற்றும் கால்சஸ்களுக்கு வழிவகுக்கும், இது கோளாறின் மிகவும் பலவீனமான அறிகுறிகளாகும்.